Conexión Andrómaco 34

DRA. MARGARITA LARRALDE DE LUNA Revista Conexión N° 28 Noviembre 2015 Médica dermatóloga. Directora de la Carrera en Dermatología Pediátrica en el Hospital Ramos Mejía, Directora de la Carrera de Dermatología del Hospital Alemán. Presidente de la Secretaria General de la Sociedad Internacional de Dermatología Pediatrica. cir diferentes enfermedades. Si bien todos estos adelantos son benefi- ciosos para las ciencias médicas, se debe ser cuidadoso en su uso, ya que puede ser usado para marginar o preocupar cuando se determinan alteraciones prematura- mente. En la actualidad, homólogo a esta iniciati- va, se encuentra en desarrollo el proyecto microbioma humano, puesto en marcha en 2008 por los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH). Este plan pretende dar respuestas a las preguntas sobre el comportamiento de los microor- ganismos no patógenos en el cuerpo humano. El microbioma es único de cada indivi- duo, y si solamente nos circunscribimos a la piel, en nuestro cuerpo podemos encontrar una numerosa variedad e inmenso número de microorganismos, principalmente bacterias. En cada centí- metro cuadrado de la superficie de la piel podría haber hasta unas 10.000 bacterias. Finalmente, debemos destacar que todos estos proyectos científicos son posibles gracias a los médicos e investigadores. Desde los que aportan la casuística, a quienes interpretan papers en diferentes idiomas o se encierran a estudiar y desci- frar las patologías, porque todos trabajan para que tengamos una mejor calidad de vida. Ese es el principio fundamental de la medicina. EL GENOMA HUMANO, UNA REVOLU- CIÓN PARA LA MEDICINA El proyecto de Genoma Humano es uno de los cambios fundamentales de la medicina en los últimos años. Lograr la codificación genética en la que están contenidas todas las informaciones hereditarias del ser humano significa un cambio en el paradigma científico y se convierte en la llave maestra para enten- der muchas enfermedades dermatológi- cas, sobre todo los cuadros genéticos, y hasta poder buscar soluciones incluso intraútero (epidermólisis ampollar). También ha servido para agrupar cua- dros que se encuentran relacionados con una misma vía como por ejemplo las rasopatías, que son entidades que se hallan ubicadas en la vía, RAS/MAP (Neurofibromatosis, Enfermedad de Costello, Síndrome de Leopard, etc.) Probablemente la utilidad mayor es encontrar terapéuticas que actúen sobre la alteración en forma directa (vismode- gib) para epiteliomas basocelulares. Las enfermedades genéticas se encontra- ban caracterizadas por la clínica y muchas veces se llegaba al diagnóstico en forma tardía. Hoy, ante la duda, en muchas de ellas solicitamos el estudio genético y tempranamente llegamos al diagnostico, incluso a veces intraútero. Si bien se han estudiado casi todos los genes, su interpretación sigue siendo dificultosa hasta para los científicos más destacados. Una enfermedad puede ser producida por varios genes, o un gen puede produ- | 16 | 10°aniversario de nuestra revista Gente en acción

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